Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia: jakie są objawy?

Kiedy masz heterozygotyczną rodzinną hipercholesterolemię (heFH), nie zawsze masz oczywiste objawy. Głównym sposobem jej oddziaływania jest wysyłanie 'złego' cholesterolu LDL w górę.

HeFH utrudnia organizmowi usunięcie cholesterolu - tłuszczowej, woskowej substancji, która gromadzi się w naczyniach krwionośnych. To jest choroba, z którą się rodzisz, a efekty zaczynają się wcześnie w życiu. Z czasem może uszkodzić naczynia krwionośne i prowadzić do chorób serca, jeśli nie otrzymasz żadnego leczenia.

Sprawdź swoje numery

HeFH powoduje bardzo wysokie stężenie cholesterolu LDL i całkowitego cholesterolu. Lekarz przeprowadzi badanie krwi, aby dowiedzieć się, jakie są Twoje numery.

Zwykły poziom cholesterolu LDL jest niższy niż 130 miligramów na deciliter (mg / dl). Ale jeśli masz HEFH, możesz mieć poziom LDL w wysokości 250 mg / dl.

Poza wysokim poziomem cholesterolu, uważaj na inne objawy heterozygotycznych rodzinnych hipercholesterolemii:

Xanthomas

Są to guzki pod skórą, które tworzą się, gdy dodatkowy cholesterol we krwi łączy się ze sobą. Zwykle żółte lub pomarańczowe.

Najprawdopodobniej widać je w cięgienkach, zwłaszcza w ścięgna achillesowym w tylnej części pięty i stawów rąk.

Czasami te wzrosty mogą również tworzyć:

  • Ręce
  • łokcie
  • kolana
  • Stopy
  • pośladki

Niektóre ksantomasy mogą być bardzo małe. Inni mogą rosnąć nawet 3 cale. Mniejsze guzy mogą się ze sobą łączyć, tworząc większe wzrosty. Niekoniecznie powodują ból, ale zależy to od ich lokalizacji.

Zapalenie ścięgna Achillesa

W przypadku, gdy u ścięgien Achillesa powstają xanthomas, mogą powodować zapalenie ścięgna Achillesa - ból, sztywność i obrzęk w tylnej części pięty.

Xanthelasmas

Są to ksantole, które rosną na twoich powiekach. Są żółte i tworzą się w pobliżu wewnętrznego rogu oka, często na górnej pokrywie.

Zazwyczaj widać ten sam kształt wzrostu zarówno na lewym, jak i prawym powiece, mogą rosnąć w miarę upływu czasu i mogą być trwałe.

arginia rogówki

Jest to stan, w którym pojawia się cholesterol, który osadza się wokół rogówki - jasna pokrywa przed Twoim okiem.

Wygląda jak biały lub szary pierścień wokół tęczówki - kolorowej części oka. To nie wpłynęło to na Twoją wizję.

Objawy choroby serca

Cholesterol może gromadzić się w tętnicach - naczyniach krwionośnych, które przenoszą tlen z serca do reszty ciała. Jeśli nie podjąć kroków w celu obniżenia poziomu cholesterolu - i masz inne zagrożenia, takie jak palenie tytoniu i wysokie ciśnienie krwi - możesz rozwijać choroby serca, jeśli to się zdarzy, jednym z głównych objawów jest ból w klatce piersiowej zwany dusznicą. , Może to doprowadzić do zawału serca lub udaru mózgu.

Uzyskać niezwłoczną pomoc medyczną od razu, jeśli masz objawy ostrzegawcze udaru, w tym:

  • Problem z mówieniem
  • Słabość w ramieniu lub nodze
  • Opadanie twarzy na jednej stronie
  • Utrata równowagi

Natychmiast weź pomoc medyczną, jeśli masz objawy zawału serca:

  • Ciśnienie, wyciskanie lub ból w klatce piersiowej
  • Ból w górnej części pleców lub szyi
  • Ból, który rozświetla ramiona
  • Nudności, wymioty
  • duszność
  • Zmęczenie