Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia?

Prawdopodobnie słyszałeś, że musisz obserwować twój cholesterol w celu zapobiegania chorobom serca, które jest również prawdziwe w przypadku heterozygotycznych rodzinnych hipercholesterolemii. Choroba może powodować, że twoje ilości cholesterolu przewyższają. Jeśli lekarz mówi Ci, że masz to, ważne jest, aby uzyskać leczenie, aby zmniejszyć ryzyko zawału serca lub udaru mózgu.

Nie złapiesz się z tego, jak możesz się zimno. To jest stan, w którym się urodziłeś z tym, co zostało przekazane do ciebie z genów, które otrzymałeś od rodziców.

Z czasem wysoki poziom cholesterolu może uszkodzić tętnice - naczynia przenoszące krew i tlen z serca do reszty ciała. Co zwiększa szanse na zawał serca w młodym wieku.

Dieta, ćwiczenia, a co najważniejsze, lekarstwa mogą obniżyć poziom cholesterolu. Nauczyć się ryzyka związanego z hefH i zostać wczesnym leczonym, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia chorób serca.

Przyczyny

HeFH jest spowodowany zmianą genu, który utrudnia Ci ciało w celu usunięcia cholesterolu LDL z krwiobiegu.

Cholesterol jest tłuszczową, woskowatą substancją we krwi i komórkach. Przechodzi przez twoje ciało w dwóch formach: HDL i LDL.

HDL pomaga przenosić cholesterol do wątroby, aby usunąć z organizmu. To znaczy 'dobry' cholesterol, LDL jest znany jako 'złe' cholesterol, ponieważ uszkadza tętnice i może prowadzić do chorób serca.

Jeśli masz heFH, odziedzicisz wadliwy gen jednego z rodziców. Jeśli jesteś rodzicem i masz gen, masz 50-50 szansy na przekazanie go do każdego z dzieci.

HeFH dotyczy około 1 na 500 osób. U białych ludzi, których rodziny pochodziły z Europy, odsetek ten może wynosić 1 na 200 osób.

Możesz usłyszeć o chorobie o podobnej nazwie zwanej homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią (hoFH). To różni się od heFH w sposobie, w jaki przekazywany jest od rodziców, zamiast z uszkodzeniem genu pochodzącego od jednego z rodziców, dostajesz się, gdy odziedziczysz jeden wadny gen od każdego z rodziców.

HoFH jest cięższy niż HeFH, ale jest rzadki, tylko około 1 na 1 milion osób.

Objawy

Jeśli nie otrzymasz żadnego leczenia, heFH spowoduje, że poziom LDL i cholesterolu całkowitego będzie wynosić bardzo wysoki.

Dodatkowy cholesterol LDL może tworzyć pęcherzyki zwane blaszką w ścianach tętnic. Blaszka miażdżyca tętnice, dzięki czemu krew może przepływać przez nie. To nazywa się hartowaniem tętnic.

Kiedy to nastąpi, twoje serce musi pracować ciężej, aby popychać krew przez twoje ciało. Z czasem twoje serce może ulec zniszczeniu i może wystąpić choroba serca.

Zwężone naczynia krwionośne mogą zapobiegać dotarciu do krążenia krwi. Lub kawałek blaszki może zerwać się i utknąć w naczyniu krwionośnym, który dostarcza krew do serca.

Jeśli przepływ krwi do serca zostanie zablokowany, części mięśnia sercowego mogą umrzeć, a ty będziesz miał atak serca, jeśli jesteś mężczyzną i nie będziesz leczyć, możesz mieć atak serca tak wcześnie Jak masz 40 lat lub 50 lat, jeśli jesteś kobietą, jesteś również narażona na większe ryzyko zawału serca, ale często może to zdarzyć się później w Twoim życiu, podobnie jak w latach 60.

Wysoki poziom cholesterolu we krwi może powodować inne objawy. Możesz mieć żółte lub pomarańczowe guzki pod skórą, zwane ksantomasami. Często tworzą ścięgna takie jak ścięgno Achillesa z tyłu pięty. Możesz też zauważyć je w dłoniach, łokcie, kolanach i stopach. Kiedy na powiekach tworzą się ksantole, nazywają się xanthelasmas.

Cholesterol może również tworzyć osady wokół zewnętrznej części rogówki - przezroczysta pokrywa przed Twoim okiem. To nazywa się arcus rogówki, który wygląda jak srebrzysty niebieski pierścień. Możesz go zobaczyć jako łuku, który biegnie wokół twojej oczu, ale nie wpływa na Twoją wizję.

Uzyskiwanie diagnozy

Podczas wizyty lekarz zapyta:

  • Jakie masz objawy i kiedy je zauważyłeś?
  • Czy ktoś z Twojej rodziny ma bardzo wysoki poziom cholesterolu?
  • Czy któryś z mężczyzn z twojej rodziny miał atak serca w wieku 40 lub 50 lat? Czy jakieś kobiety w rodzinie mają atak serca przed osiągnięciem 60 roku życia?

Jeśli lekarz uważa, że ​​masz heFH, wykona test krwi w celu sprawdzenia poziomu cholesterolu. Z heFH:

  • Poziom cholesterolu całkowitego wynosiłby ponad 300 miligramów na deciliter (mg / dl)
  • poziom cholesterolu LDL będzie większy niż 200 mg / dl

Możesz sprawdzić kolejny test krwi, aby sprawdzić, który gen powoduje heFH.

Twój lekarz również przeprowadzi egzamin, aby szukać:

  • Bumpy w kolanach, łokciach i łukach
  • Obrzęk w plecy kostek
  • Żółty wzrost na powiekach
  • Biały półokrąg wokół kolorowej części oczu

Pytania dla lekarza

  • Jakie leki są najlepsze dla mnie?
  • Czy leki mają działanie niepożądane?
  • Jakie nowe objawy należy obserwować?
  • Jak często powinienem cię widzieć?
  • Czy muszę zobaczyć innych specjalistów? Jakie?
  • Czy muszę schudnąć?
  • Które jedzenie należy unikać?
  • Ile ćwiczeń należy robić i jakie rodzaje są najlepsze?

Leczenie

Celem jest obniżenie poziomu cholesterolu i zmniejszenie ryzyka wystąpienia chorób serca. Częścią leczenia będzie zmiana stylu życia, na przykład:

Jedz dietę o niskiej zawartości tłuszczu. Unikaj żywności wysokiej tłuszczów nasyconych i trans, takich jak wołowina, wieprzowina, olej kokosowy, żółtka jajka i całe mleko. Zamiast jeść więcej warzyw, owoców, pełnoziarnistych ziaren, orzechów, owoców morza, chudego drobiu i nabiału o niskiej zawartości tłuszczu.

ćwiczenia. Spacer, jazda na rowerze, pływanie i wykonywanie innych czynności, które sprawiają, że pompa serca jest cięższa.

Ubierz dodatkową wagę. Jeśli masz nadwagę, zjedź kilka kilogramów dietą i ćwiczeniami.

Jeśli palisz, przestań. Poproś lekarza, jak rozwiązać problem. Papierosy zwiększają ryzyko wystąpienia chorób serca.

Zmiany stylu życia zwykle nie wystarczy, aby leczyć heFH. Weźcie też lekarstwa, aby obniżyć poziom cholesterolu.

Statynami są główne leki, które leczą heFH. Blokują enzym, którego organizm potrzebuje do wytwarzania cholesterolu. Oto niektóre przykłady:

  • Atorwastatyna (lipitor)
  • Lovastatyna (mevacor)
  • Prawastatyna (pravachol)
  • Rosuvastatin (herbatnik)
  • simwastatyna (zocor)

Inne leki, które lekarz może zalecić obniżenie poziomu cholesterolu:

  • Sekwestranty kwasów żółciowych (colesevelam, welchol)
  • Ezetimibe (zetia)
  • Fibraty (fenofibrat, gemfibrozil)
  • kwas nikotynowy (niaspan, slo-niacyna)
  • inhibitory PCSK9

Czego można oczekiwać

Aby chronić swoje serce i zapobiegać chorobom serca, będziesz musiał zarządzać przeziębieniem przez całe życie. Prawdopodobnie będziesz musiał utrzymywać dobrą dietę, ćwiczenia fizyczne i przyjmować statynę oraz inne leki, aby kontrolować poziom cholesterolu.

Testy mogą sprawdzić, czy inni członkowie rodziny mają heFH. Bliscy krewni, jak brat, siostra lub dzieci mogą chcieć dostać je, aby mogli podjąć kroki w celu obniżenia poziomu cholesterolu LDL i zapobiegania problemom serca.

Jeśli planujesz założyć rodzinę, zapytaj lekarza, czy przed zajściem w ciążę należy sprawdzić, czy dziecko może być zagrożone.

Uzyskiwanie wsparcia

Porozmawiaj z lekarzem o znalezieniu sposobów na poznanie innych, którzy mają heFH. Mogą podzielić się z Tobą wskazówkami na temat diety i ćwiczeń, które im pomogły.

Również dotrzyj do rodziny i przyjaciół, aby uzyskać wsparcie i wsparcie - zwłaszcza w odniesieniu do diety i zmian stylu życia, które są ważną częścią leczenia heFH.

Możesz uzyskać informacje o zasobach Fundacji FH. Organizacja pomaga osobom zrozumieć diagnozę i lepiej zarządzać ich zdrowiem.