Cholesteryl ester storage disease

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu choroby cholesterylowej nie jest oczekiwany. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • niedobór hydrolazy cholesterylowej kwasu cholesterylowego, typ 2
  • CESD
  • Niedobór hydrolaza estru cholesterolu

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Choroba Cholesteryl ester storage (CESD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się wadą częściową enzymu znanego jako lipaza kwasu lizosomalnego (LIPA lub LAL). Ten enzym jest niezbędny do hydrolizy trójglicerydów i estrów cholesterylowych w lizosomach. CESD jest wywoływany przez mutacje w genie lipazy kwasu lizosomalnego (LIPA). Zaburzenie jest dziedziczone jako autosomalna recesywna cecha. Niedobór enzymu LIPA powoduje gromadzenie lipidów w tkankach i narządach organizmu, powodując wiele objawów. W wątrobie są konsekwencje wątroby ze względu na stwardnienie wątroby i zwłóknienie, które mogą prowadzić do marskości wątroby. Niektóre osoby nie mogą być zdiagnozowane CESD aż do dorosłości.

, podczas gdy mutacje powodujące chorobę typu wolman powodują enzym bez aktywności resztowej lub w ogóle żaden enzym, mutacje powodujące CESD kodują LAL, które zachowują pewne aktywności genetyczne i biochemiczne związane z enzymem, dowodzące, że CESD i choroba wolman są rozróżniane przez resztkowe lizosomalne Kwasowej aktywności lipazy. CESD należy do grupy chorób znanych jako zaburzenia pamięci lizosomalnej. Lizosomy są cząstkami związanymi z błonami wewnątrz komórek, które rozkładają niektóre tłuszcze i węglowodany. Uszkodzone enzymy lizosomalne związane z CESD prowadzą do gromadzenia się pewnych substancji tłuszczowych (mukoolipidów) i niektórych kompleksowych węglowodanów (mukopolisacharydów) w komórkach wielu tkanek ciała.

Zasoby

CLIMB (dzieci żyjące z dziedziczonymi chorobami metabolicznymi)
wspinaczka budynku
176 drogi nantwich w Crewe, CW2 6BG w zjednoczonym królestwie tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk Internet: http://www.CLIMB.org.uk -
Vaincre les maladies lysosomales
2 ter avenue
massy, ​​91300
francja tel. Tel : 0169754030
faks: 0160111583
e-mail: accueil@vml-asso.org: Internet: http://www.vml-asso.org

Krajowe podręczniki i Stowarzyszenie chorych pokrewnych, inc.
2001 beacon street 204 brookline, MA 02146-4227 USA USA tel: (617)277-4463 fax: ( 617) 277-0134 tel. (800)906-8723 | e-mail: info@ntsad.org | adres internetowy: http://www.NTSAD.org

amerykański Podstawa wątroby
39 broadway, suite 2700 - new york, NY 10006 w USA
fax: (212)483-8179 tel: (800) 465-4837
E-mail: http://www.liverfoundation.org/contact/ Internet: http://www.liverfoundation.org

Choroby lizosomalne Nowa Zelandia
16 Woodleigh miejsce
ohauiti
tauran Ga, 6008 - nowa zelandia
tel: 075448868
e-mail: jenny.noble@xtra.co.nz Internet: http://www.ldnz.org.nz

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
Skrytka pocztowa 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251-4925 fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ukryj & Poszukaj podstaw do badań na temat choroby lizosomalnej
6475 kompleks apartamentów na wschód od wybrzeża Pacyfiku 466 w długiej plaży w CA 90803 tel: (877)621-1122 fax: (866)215-8850
e-mail: info@hideandseek.org
stronie internetowej: http://www.hideandseek.org

LAL solace, inc.
191 barnstable court
Zbiorów, AL 35749 tel: (256)425-2638
e-mail: lalsolace@gmail.com
Strona internetowa: http://www.lalsolace.org

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 3/19/2012
Copyright 2009, 2012 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.