Rodzinny hipercholesterolemia

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu rodzinnego hipercholesterolemii nie jest tym, o co się spodziewałeś. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • FH
  • dominujący hipercholesterolemia autosomalna
  • hiperlipoproteinemia typu IIA
  • hipercholesterolemia rodzinna związana z APOB, dominacja autosomalna
  • hipercholesterolemia rodzinna związana z LDLR, dominacja autosomalna
  • rodzinna hipercholesterolemia związana z PCSK9, dominacja autosomalna

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Podsumowanie - rodzinna hipercholesterolemia (FH) to diagnoza, która odnosi się do osób z bardzo istotnym podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL (LDL) lub 'złym cholesterolem'. W heterozygotycznych rodzinnych hipercholesterolemiach (heFH) jednostka odziedziczyła mutację (zmianę) dla FH od jednego (dotkniętego) macierzystego. W homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii (hoFH), jednostka dziedziczy mutację przyczynową FH z obojga rodziców. Dla celów niniejszego raportu 'FH' odnosi się do heFH, chyba że zaznaczono inaczej.
FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych i dotyka co najmniej 1 na 500 osób. Może to być niedoszacowane w niedawnych badaniach genetycznych wskazujących, że FH może być tak powszechne, jak 1 na 250 w europejskich populacjach kaukaskich. Jeśli test DNA zostanie przeprowadzony, większość (60-80\%) stwierdzi mutację w jednym z trzech odpowiednich genów. Inni mogą wyrazić te wyniki kliniczne z innych powodów lub mogą nosić mutację w genie lub genach, które jeszcze nie zostały odkryte.

FH charakteryzuje się bardzo wysokim poziomem LDL-C, a także całkowitym cholesterolem. Warunek znacznie zwiększa ryzyko stwardnienia tętnic (miażdżycy tętnic), co może prowadzić do zawału serca, udaru mózgu i innych stanów naczyniowych. Osoby z FH mają 20-krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej (CHD). Nieleczone męŜczyźni mają 50\% ryzyko nieforalnego lub śmiertelnego zdarzenia wieńcowego w wieku 50 lat; Nieleczone kobiety mają 30\% ryzyka w wieku 60 lat. Jeśli istnieje jeden lub więcej innych czynników ryzyka dla CHD, zwłaszcza palenia tytoniu lub cukrzycy, ryzyko wystąpienia objawowej CHD jest jeszcze wyższe.

FH jest leczony, a związana z nią choroba sercowo-naczyniowa jest w dużym stopniu zapobiegawalna przy wczesnym i intensywnym leczeniu, przy użyciu statyn, dodatkowych leków i innych środków. Członkowie rodziny dotkniętych chorobą, którzy zostali znalezieni przez 'kaskadowe badania przesiewowe' lub 'śledzenie rodziny', którzy jeszcze nie wykazywali objawów i którzy są odpowiednio leczeni, mogą żyć normalnym życiem.

hoFH jest bardzo rzadka (~ 1 na 250 000 do 1 na 1 milion). Poziomy LDL-C są zazwyczaj, chociaż nie zawsze, > 400 mg / dl. Ciężka choroba naczyń, w tym CHD i zwężenie zastawki aortalnej, są często obserwowane przez nastoletnie lata. Bez bardzo agresywnego leczenia, w tym aferezy LDL-C i specyficznych leków typu hoFH, śmiertelność jest powszechna u osób w wieku 30 lat.
Wprowadzenie

w 1973 r., Joseph goldstein i michael brązowy zidentyfikowały i scharakteryzowały białko błonowe Zwany receptorem LDL i mutacjami w genie receptora lipoprotein o małej gęstości (LDLR), które zakłóciły jego funkcję. Normalnie funkcjonujące receptory obniżają poziom LDL-C we krwi poprzez przyjmowanie lipoprotein zawierających LDL-C w wątrobie. Mutacje w tym genie powodują spadek liczby lub funkcji receptorów, co prowadzi do ekstremalnych wzrostów LDL-C obserwowanych w FH. Goldstein i Brown stały się pierwszymi badaczami w celu zidentyfikowania mutacji, która spowodowała zaburzenie metaboliczne, gdy obecny był tylko jeden nienormalny gen. W 1985 roku zdobyli nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny za tę pracę. Ich pionierska praca i późniejsze badania metabolizmu LDL-C u pacjentów z FH znacznie przyczyniły się do naszej wiedzy na temat związku między cholesterolem i chorobami serca i doprowadziły do ​​opracowania licznych środków terapeutycznych, które przynoszą korzyści dużej liczbie osób z wysokim poziomem cholesterolu. Od tego czasu zidentyfikowano inne geny powodujące FH, takie jak gen białka apolipoproteiny B-100 (APOB) i gen kodujący subtilizynę / kexin typu 9 (PCSK9) typu propektyna (PCSK9) (patrz poniżej). Istotne jest, że istnieje wiele dowodów na to, że wczesna diagnoza i intensywne leczenie mogą zapobiec chorobie i śmierci spowodowanej FH.

Zasoby

stowarzyszenie serca w USA
7272 greenville avenue w Dallas, TX 75231 tel: (214)784-7212 fax: (214)784-1307 tel: (800)242-8721
email : Review.personal.info@heart.org | adres internetowy: http://www.heart.org

NIH / krajowe serce, płuca i instytut krwi
PO Pudełko 30105
bethesda, MD 20892-0105, tel: (301)592-8573 fax: (301)251-1223
email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
Skrytka pocztowa 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126 Tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911 Tel.: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 Internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Międzynarodowe fundusze FH
st. Andrews

wellington st.
thame
oxfordshire, OX9 3WT tel: 01235 531 203
email: ask@fh-foundation.org strona internetowa: http: // www. Fh-foundation.org

fundacja FH
1515 ul. Nadziei
apartament 204 w południowej pasandenie 91030 tel: (626)465-1234
faks: (626)628-2146
e-mail: info@theFhfoundation.org | adres internetowy: http://www.thefhfoundation.org

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 7/4/2014
Copyright 1991, 1995, 1996, 1998, 2006, 2011, 2014 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.