Zespół Phocomelia

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu nie jest oczekiwany przez zespół focomelia. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • Zespół Roberts SC-phocomelia
  • Zespół tetraphocomelia Roberts
  • Zespół phocomelia SC
  • zespół pseudo talidomidowy

dzielnice zaburzeń

  • Efekty płodu talidomidu
  • Zespół Tetraphocomelia

Dyskusja ogólna

Zespół Phocomelia (PS) jest rzadką wadą wrodzoną, która powoduje poważne wady wrodzone, zwłaszcza kończyn górnych. Kości ramion, aw niektórych przypadkach inne dodatki, mogą być bardzo skrócone, a nawet nieobecne. Palce rąk mogą być stopione. Skrajny przypadek powoduje brak kości górnych zarówno ramion, jak i nóg, tak że ręce i nogi są przymocowane bezpośrednio do ciała. Nazywa się tetraphocomelia.

To zaburzenie, PS, może być genetycznie przenoszone w rodzinach jako autosomalna recesywna cecha lub może być wynikiem spontanicznych (sporadycznych) zmian w genie. Ponieważ oznaki zaburzenia tak blisko naśladują te, które powodują spożycie talidomidu przez kobiety w ciąży, często używany jest termin 'pseudo talidomid'.

Zasoby

Krajowe centrum informacji o rehabilitacji
8400 napęd firmowy
apartament 500
landover, MD 20785, stany zjednoczone
tel: (301)459-5900 fax: (301)459-4263 tel: (800)346-2742
TDD: (301)459-5984 E-mail: naricinfo@heitechservices.com
Strona www: http://www.naric.com

Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD)
Skrytka pocztowa 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301)251-4925 fax: (301)251-4911 Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 3/31/2008
Copyright 1990, 1992, 1998, 2006 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.