Chromosom 4, monosomia 4q

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu chromosom 4, monosomia 4q nie jest oczekiwaną nazwą. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • Skrócona długość chromosomu 4
  • Zespół chromosomu 4q

dzielnice zaburzeń

  • śródmiąższowe usunięcie limitu 4q, włączone
  • Skrócenie terminalu w wysokości 4q, włączone
  • Proksymalne usunięcie 4q, włączone

Dyskusja ogólna

Chromosom 4, monosomia 4q jest zaburzeniem chromosomowym spowodowanym częściowym usunięciem długiego ramienia chromosomu 4. pacjent może mieć wyjątkowo wyraźne czoło (czołowe szorowanie), powiększenie tylnej części głowy, małe umiejscowienie Uszami, krótkimi, szerokimi dłońmi i stopami, wyjątkowo mały rozmiar związany z powolnym lub opóźnionym rozwojem, wrodzonymi wadami serca i możliwymi opóźnieniami umysłowymi.

Zasoby

Rozszerzenie na zaburzenia chromosomu, inc.
P.O. Pudełko 724
boca raton, FL 33429-0724 w USA, tel: (561)395-4252 fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/
UNIQUE - grupa wsparcia rzadkich chorób chromosomowych
PO Pudełko 2189
caterham z surrey, CR3 5GN
zjednoczone królestwo tel.: 4401883330766 fax: 4401883330766
e-mail: info@rarechromo.org
Strona www .: http: // www .rarechromo.org

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
Skrytka pocztowa 8126
gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251 -4925
faks: (301)251-4911 Tel .: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 8/7/2007
Copyright 1991, 1999, 2007 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.