Chromosom 9, częściowa monosomia 9p

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu chromosom 9, częściowa monosomia 9p nie jest oczekiwaną nazwą. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • Częściowe usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 9
  • Zespół delecji 9p, częściowy
  • zespół 9p, częściowy
  • Monosomia 9p, częściowa
  • 9-częściowa monosomia częściowa
  • Dalsza monosomia 9p
  • Chromosom 9, częściowa monosomia 9p22
  • Chromosom 9, częściowa monosomia 9p22-pter
  • Zespół Del (9p), częściowy
  • dystalny zespół 9p

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Chromosom 9, częściowa monosomia 9p jest rzadkim zaburzeniem chromosomowym, w którym występuje delecja (monosomia) części dziewiątego chromosomu. Charakterystyczne objawy i wyniki obejmują opóźnienie umysłowe; Rozpoznawalne wady rozwojowe czaszki i twarzy twarzy, takie jak nieprawidłowo ukształtowane czoło (tj. Trądzikoczopę), skierowane do góry fałdy powiek (pęcherze palcebralne), a także niezwykle płaskie obszary środkowe (hipoplazja śródokomorowa); Wad rozwojowych serca (wrodzone wady serca); Wady płciowe u mężczyzn i kobiet; I / lub dodatkowe nieprawidłowości fizyczne. W większości przypadków chromosom 9, częściowa monosomia 9p wydaje się być wynikiem błędów spontanicznych (de novo) bardzo wczesnych w rozwoju zarodka, które występują z nieznanych przyczyn (sporadycznie).

Zasoby

Stowarzyszenie czaszki w dzieciństwie
13140 droga do wynajęcia - apartament 517 w Dallas, TX 75240 USA
tel: (214)570-9099 fax: (214)570-8811 tel: ( 800) 535-3643
e-mail: contactCCA@ccakids.com | adres internetowy: http://www.ccakids.com |
March de dimes wady wrodzone wady
1275 aleja w Mamaroneck w White Plains, NY 10605 Tel: (914)997-4488 fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637 E-mail: Askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Łuk
1825 K ulica NW, apartament 1200
washington, DC 20006 tel: (202)534-3700 fax: (202)534-3731 tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
e-mail: Info@thearc.org | adres internetowy: http://www.thearc.org

Ameriface
PO Pudełko 751112
limekiln, PA 19535 w USA
tel: (702)769-9264 fax: (702)341-5351 Tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
adres internetowy: http://www.ameriface.org -
Chromosome disorder outreach, inc.
PO Pudełko 724
boca raton, FL 33429-0724 w USA, tel: (561)395-4252 fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/
American Heart Association
7272 greenville avenue w Dallas, TX 75231 tel: ( 214) 784-7212
fax: (214)784-1307 tel. (800)242-8721
e-mail: review.personal.info@heart.org
Strona www: http: // Www.heart.org

Chromosom 9pminus
PO Pudełko 524
appleton, WI 54912
USA
email: 9pminusinfo@gmail.com
internet: http://www.9pminus.org

UNIKALNY - rzadki chromosom Grupa wsparcia zaburzeń
PO Pudełko 2189
caterham z surrey, CR3 5GN
zjednoczone królestwo tel.: 4401883330766 fax: 4401883330766
e-mail: info@rarechromo.org
Strona www .: http: // www .rarechromo.org

Fundament czaszki w Ameryce Północnej
975 wschód trzecia ulica w Chattanooga, TN 37403 Tel: (423)778-9176
fax : (423)778-8172 | tel: (800)418-3223 | Email: terry.smyth@erlanger.org | adres internetowy: http://www.craniofacialfoundation.org

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
Skrytka pocztowa 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251-4925 fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 4/10/2009
Copyright 1995, 2001, 2003, 2009 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.