Zespół Pterygium, wiele

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu Zespół pterygium, wielokrotne nie jest nazwą oczekiwaną. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • zespół Escobara
  • Wielokrotny zespół pterygium
  • zespół pterygium colli
  • pterygium universale

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Zespół wielopostaciowy jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się drobnymi anomaliami twarzy, krótką postacią, wadami kręgosłupa, wieloma stawami w ustalonej pozycji (przykurcz) i taśmą pętelkową (szyi), wewnątrz zgięcia łokci, z tyłu Kolana, pachy i palce. Zespół wielopostaciowy zwykle poddaje się dziedziczeniu autosomalnie recesywnemu, ale może też dziedziczyć autosomalnie dominujące dziedziczenie.

Zasoby

NIH / krajowy instytut zapalenia stawów i chorób układu mięśniowo-szkieletowego i skóry
biuro informacji rozliczeniowej jednego okręgu AMS
bethesda, MD 20892-3675
USA tel: (301)495-4484 fax: (301)718-6366 tel. : (877)226-4267
TDD: (301)565-2966 | Email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Strona internetowa: http://www.niams.nih.gov/

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
PO Box 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301)251-4925 fax: (301) 251-4911 Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 5/15/2008
Copyright 1993, 1995, 1997, 2004 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.