Zespół Hajdu cheney

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu Zespół hajdu cheney nie jest oczekiwany. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • acroosteoliza z osteoporozą i zmiany w czaszce i żuchwy
  • zespół Cheneya
  • dominujący typ acroosteolizy
  • acro-dento-osteo-dysplazja
  • Arthrodentoosteodysplasia
  • HCS

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Zespół Hajdu-cheney (HCS) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej; W literaturze medycznej opisano tylko około 50 przypadków. Główną cechą HCS jest rozkład kości (osteolizy), zwłaszcza kości skrajnych palców i stóp (acroosteolizy).

Ponadto pacjenci z HCS często mają deformacje czaszki, krótką postać, splątanie stawów, zmniejszenie masy kostnej (osteoporoza) i inne objawy. Większość osób dotkniętych zaburzeniami psychicznymi ma normalny rozwój psychiczny, ale niewielka część wykazuje łagodne opóźnienie umysłowe.

chociaż większość przypadków jest nieznanych przyczyn, obecność wielu przypadków w jednej rodzinie sugeruje, że autosomalny dominujący przekaz genetyczny może być możliwy.

Zasoby

Fundamenty usterek w marcu dimes
1275 aleja Mamaroneck w White Plains, NY 10605 Tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637
E-mail: askus@marchofdimes.com - Internet: http://www.marchofdimes.com

NIH / krajowy instytut stawów i chorób układu mięśniowo-szkieletowego i skóry
information clearinghouse
jedno koło AMS
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484 fax: (301)718-6366 tel: (877) 226 -4267
TDD: (301)565-2966 | e-mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Strona internetowa: http://www.niams.nih.gov/

Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD)
Skrytka pocztowa 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251-4925 fax: (301) 251- 4911 Tel .: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fundacja Madisons
Skrytka pocztowa 241956
los angeles, CA 90024 tel: (310)264-0826 fax: (310)264-4766
email: getinfo @ Madisonfoundation.org | Internet: http: //www.madisonsfou Ndation.org

grupa wsparcia Hajdu-cheney
1301 amelia avenue w portsmouth, VA 23707 tel: (757)465-8169
email: Hcsupport@cox.net
adres internetowy: http://www.hajdu-cheney.com

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 4/25/2008
Copyright 1992, 1995, 1997, 2005 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.