Miopatia nemalinejna

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu miopatii nemalinej nie jest oczekiwaną nazwą. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • Wrodzona próchnica
  • NM
  • Myopatia rdzenia

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Miopatia neminalna jest rzadkim zaburzeniem mięśni genetycznych. Miopatia jest ogólnym terminem medycznym oznaczającym 'chorobę mięśni'. Zidentyfikowano co najmniej sześć różnych form miopatii nemalynowej. Nasilenie, wiek dojrzewania i wzór dziedziczenia różnią się w zależności od różnych postaci miopatii nemalinejnej. Ciężka postać, która jest obecna podczas urodzenia (wrodzona) może powodować powikłania zagrażające życiu. Łagodniejsze formy i forma z początkiem w wieku dorosłym zostały również zidentyfikowane. Najbardziej dotkniętych osób ma łagodniejszą postać zaburzenia znanego jako typowa wrodzona miopatia nemaliny. Większość osób z tym formularzem jest w stanie chodzić i prowadzić aktywne życie. Charakterystyczne objawy wszystkich form miopatii nemaliny obejmują osłabienie mięśni, zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia) oraz brak pewnych refleksów. W większości przypadków osłabienie mięśni nie pogarsza ani nie rozprzestrzenia się (niepoprzerwanie), choć w niektórych przypadkach może się zdarzyć. Wzorce dziedziczne sześciu form miopatii nemalinej również różnią się; Niektóre odziedziczone są jako autosomalna recesywna cecha, a niektóre jako dominująca cecha autosomalna.

kiedy pod mikroskopem badane są pewne włókna mięśniowe osób z miopatią nemalynową, wykazują obecność drobnych, nicieniopodobnych lub podobnych do rodków struktur zwanych 'ciałkami nemalinowymi'. Przedrostek 'nemal' wywodzi się z greckiego i oznacza 'nici'. Ciała neminalne składają się z wadliwych białek, które są zwykle wymagane do prawidłowego funkcjonowania i zdrowia mięśni.

Zasoby

Fundamenty usterek w marcu dimes
1275 aleja Mamaroneck w White Plains, NY 10605 Tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637
E-mail: askus@marchofdimes.com - Internet: http://www.marchofdimes.com

Stowarzyszenie Dystrofii Mózgowej
3300 wschód wschodu słońca jazdy w Tucson, AZ 85718-3208 w USA
tel: (520)529-2000 fax: (520)529-5300 tel: (800)572-1717 e-mail: mda@mdausa.org
internet: http://www.mda.org/

kampania dystrofii mięśniowej
61 southwark street w londynie, SE1 0HL w zjednoczonym królestwie
tel: 02078034800
email: info@muscular-dystrophy.org | Internet: http://www.muscular-dystrophy.org

NIH / krajowy instytut zaburzeń neurologicznych i Udar mózgu
PO Box 5801
bethesda, MD 20824 tel: (301)496-5751 fax: (301)402-2186 tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981 w internecie: http://www.ninds.nih.gov/
grupa wsparcia nerwu nemaline
email: davidmcd\_@hotmail.com
Internet: http://www.davidmcd.btinternet.co.uk/
Europejski sojusz stowarzyszeń dotyczących zaburzeń nerwowo-mięśniowych
MDG malta 4
gzira road gzira , GAR 04
malta na tel: 0035621346688
faks: 0035621318024 e-mail: eamda@hotmail.com
Strona internetowa: http://www.eamda.net

Siła budowania fundamentu dla miopatii nemalinej
2450 el camino real
apartament 101
palo alto, CA 94306 tel: (650)320-8000
email: info @ Buildingstrength.org | Internet: http://buildingstrength.org/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 10/22/2007
Copyright 1986, 1987, 1989, 1990, 1994, 1998, 1999, 2001, 2007 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.