PMM2-CDG

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu PMM2-CDG nie jest oczekiwany. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • zespół glikoproteiny niedoboru węglowodanów, typ ia
  • wrodzone zaburzenie glikozylacji typu ia
  • CDG1A
  • Typ CDGS ia
  • zespół Jaeken

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Podsumowanie
PMM2-CDG, dawniej znany jako wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a, jest rzadkim zaburzeniem wieloramkowym, które obejmuje zwykły, ale złożony proces chemiczny znany jako glikozylacja. Glikozylacja jest procesem, w którym łańcuchy cukrowe (glikoni) są tworzone, zmieniane i chemicznie przyłączone do pewnych białek lub tłuszczów (lipidów). Kiedy te cząsteczki cukru są przyłączone do białek, tworzą glikoproteiny. Glikoproteiny mają różne ważne funkcje w organizmie i są niezbędne do normalnego wzrostu i funkcji wielu tkanek i narządów. PMM2-CDG może wpływać na praktycznie każdą część ciała, chociaż większość przypadków ma zwykle ważny składnik neurologiczny. PMM2-CDG jest związany z szerokim i wysoce zmiennym zakresem objawów i może różnić się nasileniem od łagodnych do ciężkich, uniemożliwiających lub zagrażających życiu przypadków. Większość przypadków jest oczywista w okresie niemowlęctwa. PMM2-CDG jest spowodowany przez mutacje genu fosfomannomutaz 2 (PMM2) i jest dziedziczony jako stan recesywny w autosomie.

wprowadzenie
PMM2-CDG należy do grupy zaburzeń znanych jako wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG). CDG zostały po raz pierwszy opisane w literaturze medycznej w 1980 roku przez dr. Jaak jaeken, i in. W kolejnych latach odnotowano ponad 50 różnych form CDG. PMM2-CDG jest najczęstszą postacią. Do opisywania tych zaburzeń użyto kilku różnych nazw, w tym zespołów glikoproteiny niedoboru węglowodanów. Niedawno naukowcy zaproponowali system klasyfikacji, który określa podtyp według oficjalnego skrótu jego wadliwego genu, a następnie kreskowego i CDG. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a znane jest obecnie jako PMM2-CDG. CDG są szybko rozwijającą się rodziną chorych, a informacje o tych zaburzeniach stale się zmieniają.

Zasoby

CLIMB (dzieci żyjące z dziedziczonymi chorobami metabolicznymi)
wspinaczka budynku
176 drogi nantwich w Crewe, CW2 6BG w zjednoczonym królestwie tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk Internet: http://www.CLIMB.org.uk -
Vaincre les maladies lysosomales
2 ter avenue
massy, ​​91300
francja tel. Tel : 0169754030
faks: 0160111583
e-mail: accueil@vml-asso.org: Internet: http://www.vml-asso.org

Latarnia morska międzynarodowa 111 E 59th st new york, NY 10022-1202 tel: (800)829-0500 e-mail: info@lighthouse.org
adres internetowy: http: // www. Lighthouse.org

Krajowe stowarzyszenie rodziców dzieci z upośledzeniem wzroku (NAPVI)
PO Pole 317 w Watertown, MA 02272-0317 Tel: (617)972-7441 fax: (617)972-7444 tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org - Internet: http://www.napvi.org -
Fundacja leukodystrofii Zjednoczonego Królestwa
224 N. 2nd st.
suite 2
Dekalb, IL 60115, tel: (815)748-3211 tel .: (800)728-5483
e-mail: office@ulf.org :: Internet: http: //www.ulf.


NIH / krajowy instytut stawów i chorób układu mięśniowo-szkieletowego i skóry
clearinghouse informacyjny w jednym okręgu AMS
bethesda, MD 20892-3675 USA Tel: (301)495-4484 fax: (301)718-6366 tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
e-mail: NIAMsinfo @ Mail.nih.gov
adres internetowy: http://www.niams.nih.gov/
NIH / krajowy instytut zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu
PO Box 5801
bethesda, MD 20824 tel: (301)496-5751 fax: (301)402-2186 tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
adres internetowy: http://www.ninds.nih.gov/
sieć rodzinna CDG
skrytka pocztowa 860847 plano, 75074
tel: (800)250-5273
e-mail: cdgaware@aol.com
Strona internetowa: http://www.cdgs.com

Choroby genetyczne i rzadkie (GARD) Centrum informacji
skrytka pocztowa 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251-4925 fax: (301)251-4911 tel: (888 ) 205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 7/30/2012
Copyright 1996, 1997, 1998, 2006, 2012 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.