Zespół Maroteaux lamy

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu maroteaux lamy syndrome nie jest oczekiwany. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • niedobór Arylsulfatase-B
  • Typ MPS typu VI
  • Mukopolisacharydoza typu VI
  • karłowatość polidystroficzna
  • MPS 6
  • MPS VI

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Podsumowanie - zespół maroteaux-lamy (mukopolisacharydoza typu VI, MPS VI) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się całkowitym lub częściowym brakiem aktywności enzymatycznej arylosulfatazy B (nazywanej N-acetylogalaktoamino-4-sulfatazą). Niedobór lub brak tej aktywności enzymatycznej prowadzi do akumulacji złożonych węglowodanów zwanych glikozaminoglikanami (wcześniej znanymi jako mukopolisacharydy) w organizmie. Nieprawidłowe gromadzenie się mukopolisacharydów prowadzi do stopniowego zaangaowania wielu układów narządowych. Objawy i nasilenie zespołu maroteaux-lamy mogą różnić się dramatycznie od jednej osoby do drugiej; Niektórzy ludzie rozwijają się jedynie w łagodnych objawach, a inni mogą rozwinąć ciężkie, a nawet zagrażające życiu powikłania. Często występujące objawy mogą obejmować grube zabarwienie twarzy, zmętnienie rogówki, wspólne nieprawidłowości, różne wady rozwojowe kości, nieprawidłowo powiększoną wątrobę i / lub śledzionę (hepatosplenomegalia) oraz utratę słuchu. Może wystąpić także choroba serca i restrykcyjna choroba płuc. Zwykle nie ma to wpływu na inteligencję. W 2005 r. Administracja żywności i leków (FDA) zatwierdziła enzymową terapię zastępczą znaną jako naglazyme® w leczeniu zespołu maroteaux-lamy. Zespół maroteaux-lamy występuje z powodu mutacji w genie ARSB i jest dziedziczony jako zaburzenie recesywne autosomalne.

wprowadzenie mukopolisacharydów (MPS) to grupa dziedziczonych zaburzeń przechowywania lizosomu. Dotychczas zidentyfikowano ponad 50 zaburzeń dotyczących przechowywania lizosomów. Lizosomy działają jako podstawowe jednostki trawienne wewnątrz komórek. Enzymy w lizosomach rozkładają lub trawią poszczególne metabolity, takie jak niektóre węglowodany i tłuszcze. U osób z zaburzeniami MPS, niedoborem lub nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych enzymów lizosomalnych prowadzi do nieprawidłowej akumulacji niektórych kompleksowych węglowodanów, znanych jako mukopolisacharydy lub glikozaminoglikany w tętnicach, szkielecie, oczach, stawach, uszach, skórze i / lub zębach. Te gromadzenia można także znaleźć w układzie oddechowym, wątrobie, śledzionie, ośrodkowym układzie nerwowym, krwi i szpiku kostnym. Ta nagromadzenie powoduje ostateczne uszkodzenia komórek, tkanek i różnych układów narządowych organizmu. Istnieje kilka różnych typów i podtypów MPS. Zaburzenia te, z wyjątkiem jednego (MPS typu II), odziedziczone są w sposób recesywny w odosobnieniu autosomalnym. Zespół maroteaux-lamy został nazwany od dwóch francuskich lekarzy, którzy po raz pierwszy opisali to zaburzenie w literaturze medycznej w 1963 roku.

Zasoby

CLIMB (dzieci żyjące z dziedziczonymi chorobami metabolicznymi)
wspinaczka budynku
176 drogi nantwich w Crewe, CW2 6BG w zjednoczonym królestwie tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk Internet: http://www.CLIMB.org.uk -
Vaincre les maladies lysosomales
2 ter avenue
massy, ​​91300
francja tel. Tel : 0169754030
faks: 0160111583
e-mail: accueil@vml-asso.org: Internet: http://www.vml-asso.org

Latarnia morska międzynarodowa 111 E 59th st new york, NY 10022-1202 tel: (800)829-0500 e-mail: info@lighthouse.org
adres internetowy: http: // www. Lighthouse.org

Krajowe społeczeństwo MPS, inc.
skrytka pocztowa 14686
durham 27709 tel: (919)806-0101
fax : (919)806-2055 | tel: (877)677-1001 | Email: info@mpssociety.org
adres internetowy: http://www.mpssociety.org

NIH / krajowy instytut cukrzycy, układ pokarmowy i Choroby nerek
biotechnologia &Publiczny łącznik
budynek 31, rm 9A06
31 centrum napędu, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560 tel: (301)496-3583 e-mail: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
adres internetowy: http://www2.niddk.nih.gov/
Towarzystwo Chorób Mukopolisacharydowych
dom MPS
repton miejsce
Droga lwa białego w Amersham w Buckinghamshire, HP7 9LP w zjednoczonym Królestwie tel: 08453899901 fax: 08453899902 E-mail: mps@mpssociety.co.uk
Strona www: http: //www.mpssociety.co.uk

społeczeństwo kanadyjskie w zakresie mukopolisacharydów i chorób pokrewnych, inc.
skrzynka pocztowa 30034
RPO parkgate
north vancouver
Kolumbia Brytyjczyków, V7H 2Y8 w Kanadzie, tel. 6049245130 fax: 6049245131 Tel .: 8006671846 Email: info@mpssociety.ca
Strona www: http: //www.mpssociety .ca

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
Skrytka pocztowa 8126
gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911 Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Strona www .: Http://baliseases.info.nih.gov/GARD/
niech słyszą fundację
1900 aleja uniwersytecka, apartament 101
east palo alto, CA 94303 faks: (650)462-3144
e-mail: info@letthemhear.org
Strona internetowa: http://www.letthemhear.org -
Ukryj & Poszukaj podstaw do badań nad chorobami lizosomu
6475 kompleks apartamentów na wschód od wybrzeża Pacyfiku 466 - długą plażę, CA 90803 tel: (877)621-1122 fax: (866)215-8850
e-mail: info@hideandseek.org
adres internetowy: http://www.hideandseek.org

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 3/5/2014
Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1995, 1996, 1999, 2000, 2005, 2014 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.