Chromosom 3, monosomia 3p

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu chromosom 3, monosomia 3p nie jest oczekiwaną nazwą. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • Chromosom 3, usunięcie dystalnego 3p
  • Chromosom 3, dalsza monosomia 3p
  • Monosomia 3p

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Chromosom 3, monosomia 3p jest rzadkim zaburzeniem chromosomowym, w którym brakuje części końcowej (dystalnej) krótkiego ramienia (p) chromosomu 3 (usunięta lub monosomowa). Zakres i nasilenie objawów i wyników może być zmienny. Jednak związane z tym cechy często obejmują opóźnienia wzrostu przed i po urodzeniu (niedobór wzrostu prenatalnego i pourodzeniowego); Poważne do głębokiego umysłowego opóźnienia; Rozpoznawalne wady rozwojowe czaszki i twarzy (czaszkowo - twarzowy); Brwi, które rosną razem (synophrys); I / lub nadmierny wzrost włosów (nadmierne rozluźnienie). Mogą wystąpić dodatkowe nieprawidłowości fizyczne. W wielu przypadkach chromosom 3, monosomia 3p wydaje się występować spontanicznie (de novo) z nieznanych przyczyn.

Zasoby

Stowarzyszenie czaszki w dzieciństwie
13140 droga do wynajęcia - apartament 517 w Dallas, TX 75240 USA
tel: (214)570-9099 fax: (214)570-8811 tel: ( 800) 535-3643
e-mail: contactCCA@ccakids.com | adres internetowy: http://www.ccakids.com |
March de dimes wady wrodzone wady
1275 aleja w Mamaroneck w White Plains, NY 10605 Tel: (914)997-4488 fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637 E-mail: Askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Łuk
1825 K ulica NW, apartament 1200
washington, DC 20006 tel: (202)534-3700 fax: (202)534-3731 tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
e-mail: Info@thearc.org | adres internetowy: http://www.thearc.org

Ameriface
PO Pudełko 751112
limekiln, PA 19535 w USA
tel: (702)769-9264 fax: (702)341-5351 Tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
adres internetowy: http://www.ameriface.org -
Chromosome disorder outreach, inc.
PO Pudełko 724
boca raton, FL 33429-0724 w USA, tel: (561)395-4252 fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/
American Heart Association
7272 greenville avenue w Dallas, TX 75231 tel: ( 214) 784-7212
fax: (214)784-1307 tel. (800)242-8721
e-mail: review.personal.info@heart.org
Strona www: http: // Www.heart.org

NIH / National eye institute
31 centrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
stany zjednoczone
Tel: (301)496-5248
faks: (301)402-1065 email: 2020@nei.nih.gov
Strona internetowa: http://www.nei.nih.gov/

NIH / krajowa informacja o chorobie nerek i układu nerwowego informacje
3 droga informacyjna
bethesda, MD 20892-3580
fax: (703)738-4929
Tel: (800)891-5390
TDD: (866)569-1162
e-mail: nkudic@info.niddk.nih.gov
Strona internetowa: http: //www.kidney.niddk.nih. Gov /

NIH / krajowy instytut w sprawie głuchoty i innych dysydentów komunikacyjnych Ers
31 centrum napędu, MSC 2320 - komunikacja avenue
bethesda, MD 20892-3456 tel: (301)402-0900 fax: (301)907-8830 Tel: (800)241-1044
TDD: (800)241-1105
e-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.gov
Strona internetowa: http://www.nidcd.nih.gov

UNIQUE - grupa wsparcia rzadkich zaburzeń chromosomowych
PO Pudełko 2189
caterham z surrey, CR3 5GN
zjednoczone królestwo tel.: 4401883330766 fax: 4401883330766
e-mail: info@rarechromo.org
Strona www .: http: // www .rarechromo.org

Fundament czaszki w Ameryce Północnej
975 wschód trzecia ulica w Chattanooga, TN 37403 Tel: (423)778-9176
fax : (423)778-8172 | tel: (800)418-3223 | Email: terry.smyth@erlanger.org | adres internetowy: http://www.craniofacialfoundation.org

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
Skrytka pocztowa 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251-4925 fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 4/10/2009
Copyright 1994, 2001, 2003, 2009 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.