Carnosinemia

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu carnosinemii nie jest oczekiwany. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • aminotransferaza pirogronianu beta-alaniny
  • Niedobór karnozynady
  • Hiper-beta carnosinemia
  • Niedobór karnozyna w surowicy

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Carnosinemia jest bardzo rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się zaburzoną funkcją neurologiczną i opóźnieniami rozwojowymi. Objawy rozpoczynające się w okresie niemowlęctwa mogą obejmować senność, napady drgawkowe, które mogą towarzyszyć mimowolnym skokowym ruchom mięśni ramion, nóg lub głów (napadów mioklonicznych) i umysłowym opóźnieniom.

Zasoby

CLIMB (dzieci żyjące z dziedziczonymi chorobami metabolicznymi)
wspinaczka budynku
176 drogi nantwich w Crewe, CW2 6BG w zjednoczonym królestwie tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk Internet: http://www.CLIMB.org.uk -
Fundacja ustaliła w marcu dimes
1275 aleja mamaroneck - białe równiny 10605
tel : (914)997-4488 fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637 Email: askus@marchofdimes.com
Strona www: http: // www. Marchofdimes.com

Łuk
1825 K ulica NW, apartament 1200 w Waszyngtonie 20006
tel: (202)534-3700
fax : (202)534-3731 Tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
e-mail: info@thearc.org
adres internetowy: http: // www. Thearc.org

Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD)
Skrytka pocztowa 8126
gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251- 4925
fax: (301)251-4911 Tel .: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Strona internetowa: http://rarediseases.info.nih.gov / GARD /

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 5/23/2008
Copyright 1986, 1987, 1989, 1994, 2003 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.