Typów dystrofii mięśni i przyczyn każdej formy

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśni (MD) jest grupą chorób odziedziczonych, w których stopniowo osłabiają się mięśnie, które kontrolują ruch (zwane dobrowolnymi mięśniami). W niektórych formach tej choroby, serce i inne narządy są również dotknięte.

Istnieje dziewięć głównych form dystrofii mięśniowej:

  • Myotoniczny
  • Duchenne
  • Becker
  • Kończyny boczne
  • Facioscapulohumeral
  • Wrodzony
  • Oculofaryngeal
  • dystalny
  • Emery-dreifuss
Dystrofia mięśniowa może pojawić się w okresie niemowlęctwa do średniego wieku lub później, a jego forma i nasilenie są określone w części ze względu na wiek, w którym występuje. Niektóre rodzaje dystrofii mięśni mają wpływ tylko na samce; Niektórzy ludzie z MD mają normalną długość życia i łagodne objawy, które postępują bardzo powoli; Inni doświadczają szybkiej i poważnej osłabienia mięśni i marnowania, umierają u nastolatków do wczesnych lat 20.

Różne rodzaje MD wpływają na ponad 50 000 Amerykanów. Poprzez postępy w opiece medycznej, dzieci z dystrofią mięśni żyją dłużej niż kiedykolwiek.

Główne formy dystrofii mięśniowej

  • Choroba zwana chorobą MMD lub choroba Steinerta jest najczęściej spotykaną formą dystrofii mięśni u dorosłych, dystrofią mięśniową mięśni, dotykając zarówno mężczyzn, jak i kobiet, i zwykle pojawia się w dowolnym momencie od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. W rzadkich przypadkach, pojawia się u niemowląt (wrodzonych MMD), nazwa oznacza objaw, miotonię - przedłużony skurcz lub usztywnienie mięśni po użyciu, objaw ten jest zwykle gorszy w niskich temperaturach. Choroba powoduje osłabienie mięśni, a także wpływa na Centralnego układu nerwowego, serca, przewodu pokarmowego, oczu i gruczołów produkujących hormon. W większości przypadków życie codzienne nie jest ograniczone przez wiele lat. Ci z MD mymotycznymi mają mniejszą długość życia.
  • Duchenne. najbardziej rozpowszechnioną formą dystrofii mięśniowej u dzieci, dystrofia mięśniowa Duchenne'a dotyczy wyłącznie mężczyzn. Pojawia się w wieku od 2 do 6. mięśnie zmniejszają się i osłabiają w czasie, ale mogą wydawać się większe. Postępy choroby różnią się, ale wiele osób z Duchenne (1 na 3500 chłopców) potrzebuje w większości przypadków wózka inwalidzkiego w wieku 12 lat, ramiona, nogi i kręgosłup stopniowo ulegają deformacji i mogą wystąpić pewne zaburzenia funkcji poznawczych. Ciężkie oddechy i problemy z sercem oznaczają późniejsze stadia choroby. Ci z MD duchenne zwykle umierają w późnych nastolatkach lub wczesnych latach 20.
  • Becker. ten formularz jest podobny do dystrofii mięśniowej duchenne, ale choroba jest łagodniejsza: objawy pojawiają się później i postępują wolniej. Zwykle występuje w wieku od 2 do 16 lat, ale może pojawić się dopiero w wieku 25 lat. Podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, dystrofia mięśni brzucha dotyczy wyłącznie mężczyzn (1 na 30 000) i powoduje problemy z sercem. Nasilenie choroby różni się. Ci, którzy mają beckera, mogą przechodzić do lat trzydziestych i żyć w dorosłym wieku.
  • kończyna gwoździa. to pojawia się u nastolatków na wczesną dorosłość i wpływa na samce i samice. W jej najczęstszej formie, dystrofia mięśni kończyn dolnych powoduje stopniową słabość, która zaczyna się w biodrach i przemieszcza się do ramion, ramion i nóg. W ciągu 20 lat spacery stają się trudne lub niemożliwe. Cierpiący zazwyczaj żyją w średnim wieku do późnej dorosłości.
  • Faculosoma -> Faculatus /> Facioscapulohumeral facioscapulohumeral odnosi się do mięśni, które przemieszczają twarz, łopatkę i górną część ramienia. Ta postać dystrofii mięśniowej pojawia się u nastolatków na wczesną dorosłość i dotyczy mężczyzn i kobiet. Postępuje powoli, z krótkimi okresami pogarszania się i osłabienia mięśni. Nasilenie choroby waha się od bardzo łagodnego do całkowitego wyłączenia. Chodzenie, Ŝucia, połknięcia i mówienia mogą wystąpić. Około 50\% pacjentów z MD facioscapulohumeral może chodzić przez całe życie, a większość żyje w normalnym okresie życia.
  • Wrodzone bodźce są urodzone. Wrodzone dystrofie mięśni postępują powoli i wpływają na samce i samice. Dwie formy, które zostały zidentyfikowane - fukuyama i wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem miozyny - powodują osłabienie mięśni podczas narodzin lub w pierwszych kilku miesiącach życia, a także ciężkie i wczesne zarastanie (skracanie lub kurczenie się mięśni powodujących problemy stawowe) . Wrodzona dystrofia mięśniowa fukuyamy powoduje nieprawidłowości w mózgu i często drgawki.
  • Okulistyczna. Okulistyka oznacza oko i gardło. Ta forma dystrofii mięśni występuje u mężczyzn i kobiet w wieku 40, 50 i 60. Postępuje powoli, powodując osłabienie mięśni oczu i twarzy, co może prowadzić do trudności w połykaniu. Osłabienie mięśni miednicy i ramienia może wystąpić później. Może wystąpić duszenie się i nawracające zapalenie płuc.
  • Odległości. ta grupa rzadkich chorób dotyczy dorosłych mężczyzn i kobiet. Powoduje słabość i marnowanie dalszych mięśni (najdalszych od środka) przedramion, dłoni, nóg i stóp. Jest na ogół mniej ostra, postępuje wolniej i wpływa mniej mięśni niż inne formy dystrofii mięśniowej.
  • Emery-dreifuss ta rzadka forma dystrofii mięśniowej pojawia się od dzieciństwa do wczesnych nastolatków i dotyczy wyłącznie samców. Powoduje osłabienie mięśni i marnotrawienie w ramionach, ramionach i dolnych nóżkach. Zagrażające życiu problemy serca są powszechne i mogą dotyczyć także nosicieli - tych, którzy mają informacje genetyczne na temat choroby, ale nie rozwijają pełnej wersji (w tym matek i sióstr z MD z emery - dreifuss). Skurcze mięśni (przykurczowe) pojawiają się we wczesnym stadium choroby. Słabość może rozprzestrzeniać się do mięśni klatki piersiowej i miednicy. Choroba rozwija się powoli i powoduje mniej poważną słabość mięśni niż inne formy dystrofii mięśniowej.

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa spowodowana jest defektami niektórych genów, z typem określonym przez nieprawidłowy gen. W 1986 roku badacze odkryli gen, który w przypadku wadliwego lub wadliwego powoduje dystrofię mięśni duchowych. W 1987 r. Białko mięśniowe związane z tym genem nazwano dystrofiną. Dystrofia mięśni duchenne występuje wtedy, gdy ten gen nie powoduje dystrofiny. Becker dystrofia mięśniowa pojawia się, gdy inna mutacja w tym samym genie powoduje dystrofinę, ale jest ona niedostateczna lub jest słaba w jakości. Naukowcy odkryli i nadal poszukują wad genetycznych, które powodują inne formy dystrofii mięśniowej.

Większość dystrofii mięśni jest rodzajem dziedzicznej choroby zwanej chorobami genetycznymi związanymi z X lub chorobami genetycznymi, które matki mogą przenosić do swoich synów, nawet jeśli sam matki nie są dotknięte chorobą.

Mężczyźni nosić jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Samice posiadają dwa chromosomy X. Więc aby dziewczynka mogła dotknąć dystrofią mięśniową, oba jej chromosomy musiałyby nosić uszkodzony gen - bardzo rzadki przypadek, ponieważ matka musiałaby być nosicielem (jednym uszkodzonym chromosomem X) a jej Ojciec musiałby mieć dystrofię mięśniową (mężczyźni nosić tylko jeden chromosom X, drugi jest chromosomem Y).

Kobieta, która niesie wadliwy chromosom X może przekazać chorobę swojemu synowi (którego ojciec jest inny chromosom Y).

Kilka dystrofii mięśni nie jest dziedziczonych w ogóle i występuje z powodu nowej nieprawidłowości lub mutacji genu.