Zespół Barttera: objawy, przyczyna, leczenie

Zespół Barttera jest grupą podobnych rzadkich chorób, które mają wpływ na nerki. To genetyczne, co oznacza, że ​​jest to problem spowodowany genem.

Jeśli to zrobisz, zbyt dużo soli i wapnia pozostawia się w ciele, gdy będziesz jeść. Może również powodować niski poziom potasu i wysoki poziom kwasu we krwi. Jeśli wszystko jest w równowadze, możesz mieć wiele różnych problemów zdrowotnych.

Istnieją dwie główne postaci zespołu bartterów. Zespół bartteru przedporodowego rozpoczyna się przed urodzeniem. Może to być bardzo poważne, nawet zagrażające życiu. Niemowlęta nie mogą rosnąć, tak jak powinny w łonie matki, lub mogą narodzić się za wcześnie.

Inny formularz nazywa się klasycznym. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i nie jest tak poważne jak postać przedporodowa, ale może wpływać na wzrost i powodować opóźnienia rozwojowe.

Zespół Gitelman jest podtypem zespołu bartter. Ma tendencję do wystąpienia później - zwykle od 6 roku życia przez dorosłość.

Objawy

Objawy mogą się różnić dla każdego, nawet dla osób z tym samym stanem. Niektóre z nich obejmują:

  • zaparcie
  • Częste oddawanie moczu
  • Ogólnie czujesz się źle
  • Słabość mięśni i skurcze mięśni
  • pragnienie soli
  • Ciężkie pragnienie
  • Wolniejszy od normalnego wzrostu i rozwoju

Zespół przedporodowy może być zdiagnozowany przed urodzeniem. Można znaleźć, jeśli istnieją oznaki, że nerki dziecka nie pracują prawidłowo lub tam jest zbyt dużo płynu w łonie matki.

Noworodki z tym zespołem mogą bardzo często pić i mogą:

  • Niebezpiecznie wysokie gorączki
  • odwodnienie
  • Wymioty i biegunkę
  • Nietypowe rysy twarzy, takie jak trójkąt w kształcie twarzy, duże czoło, duże ostre uszy
  • Brak normalnego wzrostu
  • Głuchota przy urodzeniu

Przyczyny

Geny zawierają instrukcje, które pomagają ciału sprawnie. Choroby genetyczne mogą się zdarzyć, gdy nastąpi zmiana genu (nazywana mutacją).

Co najmniej pięć genów jest powiązanych z zespołem bartterów i wszystkie one odgrywają ważną rolę w funkcjonowaniu nerek, zwłaszcza w zdolności do zażywania soli. Utrata zbyt dużej ilości soli przez stłuczenie (marszczenie się soli) może wpływać na to, jak nerki przyjmują inne substancje, w tym potas i wapń.

Brak równowagi w tych elementach może prowadzić do poważnych problemów:

  • Za mało soli może powodować odwodnienie, zaparcia i częstą siarkę.
  • Zbyt mała ilość wapnia może osłabiać kości i powodować częste powstawanie kamicy nerkowej.
  • Niski poziom potasu w krwi może powodować osłabienie mięśni, skurcze i zmęczenie.

Diagnoza i leczenie

W przypadku dzieci z objawami klasycznego zespołu bartter lekarz przeprowadzi dokładny test wraz z badaniami krwi i moczu. Postać przedporodową można zdiagnozować przed urodzeniem poprzez badanie płynu owodniowego w łonie matki.

Można również przeprowadzić testy genetyczne. Lekarz dziecka wezmą krew i ewentualnie małe próbki tkanki, aby specjalista mógł szukać mutacji.

Po rozpoznaniu dziecka, jego opieka może obejmować zespół specjalistów, w tym pediatrów, ekspertów ds. Nerek i pracowników socjalnych. Aby mieć pewność, że utrzymuje zdrową równowagę płynów i innych ważnych rzeczy, zaleca się jeden lub kilka z nich:

  • Indometacyna, lek przeciwzapalny, który pomaga organizmowi zmniejszyć ilość moczu
  • moczopędne oszczędzające potas, które pomagają mu utrzymać potas
  • inhibitory RAAS, które zapobiegają utracie potasu
  • Suplementów wapnia, potasu lub magnezu lub ich kombinacji
  • Żywność wysoka w soli, wodzie i potasie
  • Płyny umieszczane bezpośrednio w żyle (dla niemowląt z ciężkimi postaciami)

Ponieważ nie ma lekarstwa, osoby z zespołem bartter będą musiały przyjmować pewne leki lub suplementy na całe życie.