Dziedziczna neuropatia czuciowa typu I

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu dziedzicznej neuropatii sensorycznej typu I nie jest tym, o co się spodziewałeś. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • HSAN1
  • dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna (HSAN) typu I
  • dziedziczna neuropatia korzeniowa dziedziczna, dominacja autosomalna
  • HSN1
  • Zespół zastawkowy

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Podsumowanie - dziedziczna neuropatia czuciowa typu I (HSN1) należy do grupy podobnych, ale różniących się zaburzeń genetycznych charakteryzujących się zaburzeniami nerwowymi, zwłaszcza rąk i stóp. Te zaburzenia zwyrodnieniowe układu nerwowego (zaburzenia neurodegeneracyjne) powoli postępują i wpływają głównie na nerwy czuciowe, co często prowadzi do utraty uczucia (uczucia) w dłoniach i stopach. Ta utrata sensoryczna wynika z nieprawidłowego funkcjonowania nerwów czuciowych, które kontrolują reakcje na ból i temperaturę, a także mogą wpływać na autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje inne nieumyślne lub automatyczne procesy ciała. Specyficzne objawy mogą się różnić w zależności od osoby. HSN1 występuje z powodu mutacji określonych genów i jest dziedziczona jako dominująca cecha autosomalna. Istnieje kilka podtypów HSN1 oznaczonych A przez E, każda powiązanych z innym genem.

Wprowadzenie do dziedzicznych neuropatii sensorycznych (HSns), znanych także jako dziedziczne neuropatie sensoryczne i neuroomatyczne, obejmuje co najmniej Sześć podobnych, ale odrębnych dziedzicznych zaburzeń zwyrodnieniowych układu nerwowego (neurodegeneracyjnego), które często postępują w utratę uczucia, zwłaszcza w dłoniach i stopach. Niektóre z tych zaburzeń mają kilka podtypów w oparciu o specyficzne geny związane. Klasyfikacja HSN jest skomplikowana, a eksperci nie zawsze się na nie zgadzają. Ponadto HSN są klasyfikowane szerzej jako neuropatie obwodowe lub zaburzenia obwodowego układu nerwowego, które obejmują całe nerwy poza centralnym układem nerwowym. Baza informacji o rzadkich chorobach NORD zawiera oddzielne raporty dotyczące HSN2, HSN3 (które są związane lub identyczne z dysautonomią rodzinną) i HSN4.

Zasoby

NIH / krajowy instytut zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu
P.O. Box 5801
bethesda, MD 20824 tel: (301)496-5751 fax: (301)402-2186 tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Stowarzyszenie Neuropatii
60 wschód 42 ulica
apartament 942
Nowy Jork, NY 10165 w USA, tel: (212)692-0662 fax: (212)692-0668
e-mail: info@neuropathy.org | Internet: http: // Www.neuropathy.org

Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
PO Box 8126 w gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301) 251-4925
fax: (301)251-4911 Tel .: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223 | Internet: http: //rarediseases.info.nih .gov / GARD /

Centrum Neuropatii Peryferyjnej
uniwersytet chicago
5841 south maryland ave, MC 2030
chicago, IL 60637 tel: (773)702-5659
fax: (773)702-5577 w Internecie: http://peripheralneuropathycenter.uchicago.edu/
Fundacja na rzecz neuropatii obwodowej
485 droga pół dnia - apartament 200
buffalo grove, IL 60089 Tel: (847)883-9942 fax: (847)883-9960 tel: (877)833-9942
e-mail: info@tffpn.org
Strona www: http: //www.foundationforpn.org

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 7/11/2014 | Copyright 1991, 1999, 2004, 2014 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.