Dystrofia neuroakratyczna niemowlęcia

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu Dystrofia neuropatyczna dziecięca nie jest oczekiwaną nazwą. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • INAD
  • choroba Seitelbergera
  • neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu 2A (NBIA2A)

dzielnice zaburzeń

  • dystrofia neurogenoniczna prenatalna / okołoporodowa
  • INAD, nietypowe

Dyskusja ogólna

Dystrofia neuroodynamiczna dróg moczowych (INAD) jest bardzo rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem zwyrodnieniowym układu nerwowego, charakteryzującym się nieprawidłowościami końców nerwowych (końcówkami aksonu) w mózgu i rdzeniu kręgowym (ośrodkowym układzie nerwowym) i poza centralnym układem nerwowym (obwodowy Nerwy i terminale). W większości przypadków niemowlęta i dzieci z INAD wydają się rozwijać normalnie do około 14 do 18 miesięcy, gdy mogą zacząć od stopniowego zwiększania trudności w chodzeniu. W innych przypadkach objawy mogą rozpocząć się w wieku od sześciu do ośmiomiesięcznych, w tym czasie niemowlęta mogą wystąpić z opóźnieniem lub aresztowanie w zdobywaniu umiejętności wymagających koordynacji czynności umysłowych i fizycznych (opóźniony rozwój psychomotoryczny).

objawy i cechy fizyczne związane z dystrofią neurodonasową u dzieci są wynikiem obrzęku i degeneracji poszczególnych zakończeń nerwowych (dystroficzne poszerzenie aksonów lub 'sferoidy') wewnątrz i na zewnątrz mózgu i rdzenia kręgowego (ośrodkowy układ nerwowy). W większości przypadków INAD jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha genetyczna.

Zasoby

Fundamenty usterek w marcu dimes
1275 aleja Mamaroneck w White Plains, NY 10605 Tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

fundacja leukodystrofii Zjednoczonego Królestwa
224 N. 2nd st.
suite 2
dekalb, IL 60115, tel: (815)748-3211 tel: (800)728-5483
e-mail: office@ulf.org :: Internet: http: // www .ulf.org /

NIH / krajowy instytut oka
31 centrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
stany zjednoczone
Tel: (301)496-5248
faks: (301)402-1065 email: 2020@nei.nih.gov
Strona internetowa: http://www.nei.nih.gov/
PO Box 5801
bethesda, MD 20824 tel: (301)496-5751 fax: (301)402-2186 tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
adres internetowy: http://www.ninds.nih.gov/
Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD)
skrytka pocztowa 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301)251-4925 fax: (301)251-4911 tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 10/27/2011
Copyright 1987, 1990, 1996, 1997, 1998, 2006, 2007, 2008, 2011 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.