Zespół niebieskiego pieluchy

Ważne
Możliwe, że główny tytuł raportu Zespół niebieskiego pieluchy nie jest oczekiwany. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym sprawozdaniem.

Synonimy

  • zespół Drummonda
  • Hiperkalcemia, rodzinna, z nefokaloidą i indicanuria

dzielnice zaburzeń

  • Brak

Dyskusja ogólna

Zespół niebieskiego pielucha jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niekompletnym rozkładem jelit tryptofanu, odżywczym składnikiem odżywczym. Objawy zwykle obejmują zaburzenia trawienne, gorączkę, drażliwość i problemy wizualne. Niektóre dzieci z niebieskim zespołem pieluszki mogą również rozwijać choroby nerek. Niemowlęta z tym zaburzeniem mogą mieć niebieskie wypłukane moczem pieluchy. Niebieski zespół pieluszkowy jest dziedziczony jako skłonność recesywna związana z autosomalnie lub X.

Zasoby

CLIMB (dzieci żyjące z dziedziczonymi chorobami metabolicznymi)
wspinaczka budynku
176 drogi nantwich w Crewe, CW2 6BG w zjednoczonym królestwie tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk Internet: http://www.CLIMB.org.uk -
Fundacja ustaliła w marcu dimes
1275 aleja mamaroneck - białe równiny 10605
tel : (914)997-4488 fax: (914)997-4763 tel: (888)663-4637 Email: askus@marchofdimes.com
Strona www: http: // www. Marchofdimes.com

American Kidney Fund, inc.
11921 rockville pike
apartament 300
Rockville, MD 20852 Stany Zjednoczone Ameryki tel: ( 800) 638-8299
e-mail: helpline@kidneyfund.org
Strona internetowa: http://www.kidneyfund.org

Krajowa Fundacja nerek
30 East 33. ulica w Nowym Jorku, NY 10016 tel: (212)889-2210 fax: (212)689-9261 tel: (800)622-9010
email: info @ Kidney.org | Internet: http://www.kidney.org

NIH / krajowy instytut cukrzycy, Choroby nerek
biotechnologia &Publiczny łącznik
budynek 31, rm 9A06
31 centrum napędu, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560 tel: (301)496-3583 e-mail: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
adres internetowy: http://www2.niddk.nih.gov/
Centrum informacji genetycznej i rzadkich chorób (GARD)
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126 tel: (301)251-4925 fax: (301)251-4911 tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223 | Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Pełny raport

Jest to streszczenie raportu krajowej organizacji rzadkich zaburzeń (NORD). Kopię pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Pełne sprawozdanie zawiera dodatkowe informacje obejmujące objawy, przyczyny, populację, zaburzenia związane ze stosowaniem leku, terapie standardowe i terapeutyczne (jeśli są dostępne) oraz odniesienia z literatury medycznej. W wersji pełnotekstowej tego tematu, przejdź na stronę www.rarediseases.org i kliknij bazę danych rzadkich chorób w 'rzadkich chorobach'.

Informacje podane w tym raporcie nie są przeznaczone do celów diagnostycznych. Jest to tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte problemem szukać porady lub porady swoich własnych lekarzy.

Jest możliwe, że tytuł tego tematu nie jest wybrany przez Ciebie. Sprawdź listę synonimów w celu znalezienia alternatywnych nazw (-ów) i podziałów zaburzeń objętych niniejszym raportem

Ten wpis dotyczący choroby opiera się na dostępnych informacjach medycznych w dacie pod koniec danego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe dokładne i dokładne zapamiętywanie każdego wpisu w bazie danych o rzadkich chorobach. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w agencjach wymienionych w sekcji Zasoby.

Dodatkowe informacje i pomoc dotyczĘ ... c rzadkich chorób skontaktuj się z organizacjĘ ... krajowĘ ... w celu znalezienia rzadkich zaburzen w P.O. Pudełko 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Na stronie www.rainiseases.org lub wyślij e-mail na adres orphan@rarediseases.org

Ostatnia aktualizacja: 4/27/2009
Copyright 1986, 1987, 1990, 1994, 1999, 2006, 2007, 2008 krajowa organizacja rzadkich zaburzeń, inc.